熒光原位雜交（FISH）檢測(cè)是基于病理形態(tài)學(xué)的一項(xiàng)分子病理技術(shù)，它通過(guò)已知的熒光素標(biāo)記單鏈核酸DNA探針，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，與待檢樣本中細(xì)胞核內(nèi)未知的單鏈核酸DNA靶序列、進(jìn)行特異性結(jié)合，形成可被檢測(cè)的雜交雙鏈DNA。FISH檢測(cè)具有特異性強(qiáng)，定位明確，結(jié)果客觀，技術(shù)系統(tǒng)穩(wěn)定等優(yōu)點(diǎn)，廣泛應(yīng)用于疾病的靶向治療，病理輔助診斷，疾病的分型分級(jí)以及預(yù)后的判斷。 科室開展FISH檢測(cè)技術(shù)十余年，技術(shù)成熟穩(wěn)定，經(jīng)驗(yàn)豐富。目前已服務(wù)病人萬(wàn)余人，開展的項(xiàng)目主要有乳腺癌和胃癌的HER2基因檢測(cè)、肺癌的ALK,ROS1,C-MET斷裂檢測(cè)以及相應(yīng)的一些融合基因檢測(cè)、泛癌種的NTRK1,NTRK2,NTRK3等，泌尿系統(tǒng)的3.7.17.P16的檢測(cè)，神經(jīng)系統(tǒng)1p/19q,CDKN2A/B,7+/10-,SRD,KMT2A,N-MYC等檢測(cè)、淋巴瘤亞型如BCL2,BCL6,C-MYC等檢測(cè)、各種實(shí)體瘤輔助診斷方面的如MDM2,CHOP,EWSR1,USP6,MYB,MAML2,JAZF1等。       ...

Sanger測(cè)序（一代測(cè)序技術(shù)）作為“測(cè)序金標(biāo)準(zhǔn)”,在分子生物學(xué)研究中發(fā)揮了重要作用，如人類基因組計(jì)劃主要基于第一代DNA測(cè)序技術(shù)。其方法可靠、準(zhǔn)確，簡(jiǎn)便的工作流程、快速的分...

高通量測(cè)序即下一代測(cè)序（next generation sequencing，NGS），是一種快速高效的基因組、轉(zhuǎn)錄組或表觀基因組測(cè)序方法，能夠同時(shí)測(cè)定數(shù)百萬(wàn)個(gè)DNA或RNA分子的序列，其主要特點(diǎn)是高通量、高靈敏度、高準(zhǔn)確性和高速度，NGS以其高效、廉價(jià)等特點(diǎn)顯示了在臨床分子診斷應(yīng)用中的技術(shù)優(yōu)勢(shì)。為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了堅(jiān)實(shí)的分子依據(jù)。 科室已建立各類實(shí)驗(yàn)操作、樣本質(zhì)控和實(shí)驗(yàn)管理的標(biāo)準(zhǔn)化流程，以及標(biāo)準(zhǔn)化、大規(guī)模、高通量的數(shù)據(jù)處理和分析流程?，F(xiàn)已開展腫瘤分子分型、靶向藥物伴隨診斷、預(yù)后評(píng)估甲基化測(cè)序、分子殘留病灶檢測(cè)、病原微生物測(cè)序、遺傳性疾病篩查等，可為臨床制定治療方案提供參考信息。 科室目前擁有NextSeq550 AR測(cè)序儀（Illumina）、Ion Torrent 8600測(cè)序儀（Life）、GenoLab M測(cè)序儀（深圳真邁）、Genetron S2000測(cè)序儀（北京泛生子）、Genetron S5測(cè)序儀（北京泛生子）...

第三代測(cè)序技術(shù)是指單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)，也叫從頭測(cè)序技術(shù)。與前兩代測(cè)序技術(shù)相比，其最大的特點(diǎn)就是單分子測(cè)序，測(cè)序過(guò)程無(wú)需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)了對(duì)每一條DNA/RNA分子的單獨(dú)測(cè)序。其測(cè)序原理是納米孔測(cè)...