第三代測(cè)序技術(shù)是指單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)，也叫從頭測(cè)序技術(shù)。與前兩代測(cè)序技術(shù)相比，其最大的特點(diǎn)就是單分子測(cè)序，測(cè)序過程無需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)了對(duì)每一條DNA/RNA分子的單獨(dú)測(cè)序。其測(cè)序原理是納米孔測(cè)序技術(shù)，是基于電信號(hào)的單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)，可以直接讀取DNA/RNA分子雙鏈。在測(cè)序過程中DNA/RNA雙鏈?zhǔn)紫扰c馬達(dá)蛋白酶連接并與鑲嵌在生物膜上的納米孔蛋白相結(jié)合并解螺旋，蛋白酶馬達(dá)通過納米孔控制DNA/RNA雙鏈的移動(dòng)，位移過程中電流波動(dòng)的信號(hào)被捕獲，通過算法計(jì)算轉(zhuǎn)換成可識(shí)別的堿基序列，完成實(shí)時(shí)測(cè)序。

三代測(cè)序基于其單分子檢測(cè)與長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的特點(diǎn)，在基因組結(jié)構(gòu)變異、短串聯(lián)重復(fù)/微衛(wèi)星、單體型分析、真假基因區(qū)分、甲基化檢測(cè)等相關(guān)的檢測(cè)中具有獨(dú)到的優(yōu)勢(shì)?？剖夷壳耙呀?jīng)運(yùn)用第三代測(cè)序進(jìn)行靶向病原微生物檢測(cè)（tNGS）、基因組甲基化檢測(cè)等相關(guān)表觀遺傳學(xué)檢測(cè)，可為臨床診斷、治療提供參考，也為臨床科學(xué)研究提供重要平臺(tái)。