Sanger測序（一代測序技術）作為“測序金標準”,在分子生物學研究中發(fā)揮了重要作用，如人類基因組計劃主要基于第一代DNA測序技術。其方法可靠、準確，簡便的工作流程、快速的分析時間、較小的樣本量和靈活性使其廣泛應用于臨床疾病輔助診斷及指導靶向用藥。同時，該平臺具有極高的檢測精度，能清晰分辨特定片段中1個堿基的差別，其DNA片段分析功能也用于輔助臨床個體識別及細胞譜系基因分型。

科室目前擁有ABI3130型基因分析儀和致閱GenReader基因分析儀（北京閱微）。目前已經(jīng)開展如下檢測項目：胃腸間質(zhì)瘤CKIT/PDGFR基因突變檢測；淋巴瘤MYD88 L265點突變/CD79B Y196點突變基因檢測；結直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測；淋巴瘤(IgH和TCR)基因重排檢測。

 ABI3130型基因分析儀和致閱GenReader基因分析儀