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臨床分子醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
臨床分子醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
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實(shí)體腫瘤分子診斷
實(shí)體腫瘤分子診斷亞專業(yè)組現(xiàn)有臨床醫(yī)學(xué)、臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)、病理學(xué)與病理生理學(xué)、藥學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員20余名，包括博士6名，碩士11名，其中重慶市杰青1人次，重慶英才2人。成員擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)第十一屆委員會(huì)分子診斷學(xué)組組員、中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)第八屆腫瘤標(biāo)志專業(yè)委員會(huì)委員等20 余個(gè)國(guó)家、省級(jí)學(xué)術(shù)職務(wù)，發(fā)表SCI 50余篇。成員獲得“全國(guó)首屆青年醫(yī)生分子病理知識(shí)競(jìng)賽卓越獎(jiǎng)”、“中國(guó)生物物理學(xué)會(huì)臨床分子診斷案例大賽一等獎(jiǎng)”、“第三屆腫瘤分子診斷大賽優(yōu)秀論文一等獎(jiǎng)”等榮譽(yù)。 先后開展了各類實(shí)體腫瘤分子檢測(cè)項(xiàng)目200余項(xiàng)，覆蓋腫瘤早篩、伴隨診斷、分子分型、液態(tài)活檢、藥效評(píng)估、微小殘留病灶監(jiān)測(cè)、腫瘤遺傳易感基因檢測(cè)等腫瘤全病程。常規(guī)開展肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、甲狀腺腫瘤等各類實(shí)體腫瘤基因檢測(cè)，指導(dǎo)臨床靶向用藥和免疫治療等?；谘獫{ctDNA的基因檢測(cè)輔助臨床靶向用藥藥效評(píng)估、耐藥位點(diǎn)監(jiān)測(cè)，以及腫瘤術(shù)后復(fù)發(fā)和預(yù)后評(píng)估。開展BRCA1/2等多個(gè)遺傳易感基因檢測(cè)，為卵巢癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等腫瘤遺傳易感基因篩查提供有效路徑。腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)輻射西部及全國(guó)多個(gè)省市（貴州、云南、四川、新疆、甘肅、西藏、陜西、青海等），年檢測(cè)量達(dá)50萬項(xiàng)次。建立以腫瘤精準(zhǔn)診療為導(dǎo)向的特色MDT服務(wù)模式，并通過基因檢測(cè)咨詢門診為臨床和患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)咨詢服務(wù)和報(bào)告解讀。參加肺結(jié)節(jié)與肺癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌、胃腸間質(zhì)瘤等10余個(gè)臨床MDT常規(guī)工作。以ISO15189和CAP質(zhì)量管理要求為基礎(chǔ)形成全面的質(zhì)量管理體系，連續(xù)11年參加EMQN、NCCL、PQCC等室間質(zhì)評(píng)200余項(xiàng)，100%通過。 承擔(dān)本院進(jìn)修生、實(shí)習(xí)生、規(guī)培生三生關(guān)于分子診斷實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的培訓(xùn)及教學(xué)；參與基因檢測(cè)上崗證培訓(xùn)班、分子檢測(cè)質(zhì)量保證培訓(xùn)班等，積極推動(dòng)實(shí)體腫瘤分子病理、臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)分子診斷亞專科的發(fā)展。
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血液系統(tǒng)疾病
血液系統(tǒng)疾病亞專業(yè)組由血液內(nèi)科臨床醫(yī)師、臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)、臨床病理學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員組成，其中高級(jí)職稱1人，中級(jí)職稱12人，博士7人，碩士14人。含病理醫(yī)師1人，具有病理檢驗(yàn)方向臨床醫(yī)師資格證15人，其中1名專業(yè)組成員獲得國(guó)際流式協(xié)會(huì)ISAC流式培訓(xùn)合格證。參與編寫4篇血液系統(tǒng)疾病實(shí)驗(yàn)室檢查相關(guān)的專家共識(shí)，擔(dān)任中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專委會(huì)委員、中國(guó)老年醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)青年委員等學(xué)術(shù)任職。 本專業(yè)組開展了各類白血病、淋巴瘤、漿細(xì)胞腫瘤、復(fù)合腫瘤的免疫分型、分選及微小殘留病灶監(jiān)測(cè)、相關(guān)融合基因篩查、染色體核型異常（FISH檢測(cè)法）、相關(guān)預(yù)后基因的一代及二代高通量測(cè)序檢測(cè)，以及移植相關(guān)的造血干細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)、組織配型、移植后嵌合率STR檢測(cè)、排異相關(guān)細(xì)胞因子的監(jiān)測(cè)等項(xiàng)目。檢測(cè)樣本類型從常規(guī)的血液、骨髓，到胸腹水、腦脊液、關(guān)節(jié)液、新鮮組織、灌洗液等特殊標(biāo)本，均可進(jìn)行檢測(cè)，建立了一整套規(guī)范、快速、全面的覆蓋血液系統(tǒng)疾病免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等MICMC分型檢測(cè)項(xiàng)目及移植后的監(jiān)測(cè)。另外，專業(yè)組也開展了地中海貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、嗜血細(xì)胞綜合征、免疫性血小板減少癥、免疫缺陷等血液系統(tǒng)疾病的相關(guān)分子檢測(cè)，以及血液系統(tǒng)遺傳性疾病的外顯子高通量測(cè)序檢測(cè)。為綜合運(yùn)用WHO及相關(guān)指南共識(shí)對(duì)各類血液系統(tǒng)疾病進(jìn)行診斷、鑒別診斷、治療監(jiān)測(cè)、預(yù)后評(píng)估提供了有力的實(shí)驗(yàn)室證據(jù)。 2015年中心獲批國(guó)家衛(wèi)計(jì)委“地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目基因診斷實(shí)驗(yàn)室建設(shè)單位”；2017年，中心專業(yè)組成功通過慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）分子檢測(cè)參比實(shí)驗(yàn)室的驗(yàn)證，獲得了BCR::ABL融合基因的有效轉(zhuǎn)換系數(shù)，實(shí)現(xiàn)了該結(jié)果的全國(guó)可比性。專業(yè)組秉承“快速、高效、精準(zhǔn)”的核心理念，不斷精進(jìn)，保持檢驗(yàn)、臨床、科研的緊密合作，積極參與白血病、淋巴瘤MDT、教學(xué)查房及疑難病例討論，發(fā)表了高質(zhì)量的血液病相關(guān)的科學(xué)研究論文10余篇（IF>5分，5篇）。 本組常年承擔(dān)本院進(jìn)修生、實(shí)習(xí)生、規(guī)培生三生關(guān)于血液系統(tǒng)疾病實(shí)驗(yàn)室診斷的培訓(xùn)及教學(xué)；開展了流式細(xì)胞技術(shù)臨床應(yīng)用培訓(xùn)班，學(xué)員輻射云南、四川、貴州、北京、深圳等地；多次被邀參加全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議并做大會(huì)報(bào)告，幫助基層醫(yī)院血液病診斷，推進(jìn)了全市的血液系統(tǒng)疾病實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)的發(fā)展。
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遺傳罕見病
遺傳罕見病亞專業(yè)組匯集了來自臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員，目前有博士3人，碩士5人，本科2人，兩人獲香港中文大學(xué)和美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院舉辦的“第六屆國(guó)際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)課程”認(rèn)證，三人擔(dān)任重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)第二屆委員會(huì)青委會(huì)委員。 我院為全國(guó)第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭醫(yī)院，作為重要支撐本專業(yè)組于2021年正式開展了單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組+線粒體環(huán)基因（含Trio家系）、全基因組CNV-seq檢測(cè)、各疾病系統(tǒng)panel檢測(cè)、家系驗(yàn)證、流產(chǎn)組織CNV-seq檢測(cè)、動(dòng)態(tài)突變、MLPA等項(xiàng)目。目前已完成了數(shù)千例遺傳罕見病的致病基因檢測(cè)及上千個(gè)家系幾百種遺傳病致病基因的攜帶者篩查檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)了遺傳病從攜帶者篩查到病因診斷的完整檢測(cè)體系。檢測(cè)惠及周邊省市及市內(nèi)罕見病成員醫(yī)院，輔助區(qū)域內(nèi)成員單位在遺傳病分子診斷和檢測(cè)技術(shù)的認(rèn)識(shí)和應(yīng)用領(lǐng)域上進(jìn)一步提高。 專業(yè)組與臨床進(jìn)行多學(xué)科合作，聯(lián)合心血管內(nèi)科團(tuán)隊(duì)通過創(chuàng)新的臨床診療方式，開發(fā)了TTR基因篩查，診斷重慶市首例ATTR型心肌淀粉樣變-轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，輔助患者的精準(zhǔn)治療；通過特殊的探針設(shè)計(jì)以及超高深度的測(cè)序手段，輔助泌尿外科明確神經(jīng)纖維瘤的診斷，指導(dǎo)后續(xù)手術(shù)和治療方案的精準(zhǔn)選擇；與消化內(nèi)科合作開發(fā)家族性腸息肉病的基因篩查研究，輔助腸息肉病患者實(shí)現(xiàn)早期診斷和早期干預(yù)；輔助生殖中心團(tuán)隊(duì)為上千名就診的適齡備孕夫婦提供基因檢測(cè)，預(yù)測(cè)遺傳罕見病患者后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)家庭選擇合適的輔助生殖技術(shù)，有效預(yù)防出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。專業(yè)組充分發(fā)揮我院作為全國(guó)首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭醫(yī)院的引領(lǐng)和示范作用，協(xié)助臨床科室明確遺傳罕見病的分子致病機(jī)理，全面提升遺傳罕見病基因檢測(cè)臨床服務(wù)模式。 專業(yè)組參加了國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心(NCCL)舉辦的全國(guó)遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析、染色體基因組結(jié)構(gòu)異常、遺傳病基因變異（Trio家系）高通量測(cè)序檢測(cè)等室間質(zhì)量評(píng)價(jià)體系，不斷改進(jìn)檢測(cè)質(zhì)量，優(yōu)化檢測(cè)體系。
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個(gè)體化用藥
個(gè)體化用藥亞專業(yè)組目前的專業(yè)學(xué)科人員構(gòu)成為藥學(xué)1人，臨床醫(yī)學(xué)1人，檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)5人，其中博士生1人，碩士2人，本科生4人。亞專業(yè)組成員學(xué)術(shù)任職包括重慶市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)臨床研究專業(yè)委員會(huì)委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)分子診斷學(xué)組組員、中國(guó)老年醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)共病精準(zhǔn)診療委員會(huì)委員等。該專業(yè)組所在科室被授予國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)療集成應(yīng)用示范體系核心單位。 目前，以藥物基因組為基礎(chǔ)，重點(diǎn)圍繞心腦血管、腫瘤、神經(jīng)精神性疾病、慢性病及健康管理等方向，開展氯吡格雷、他汀類、降壓藥、硝酸甘油、免疫抑制劑、抗精神病藥物等23項(xiàng)基因檢測(cè)。為臨床上個(gè)體代謝差異大、治療窗窄或安全指數(shù)低的90種藥物提供個(gè)體化用藥指導(dǎo)，涵蓋了神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、精神科、腫瘤科、血液科、皮膚科等16個(gè)臨床科室用藥，目前年檢測(cè)樣本量已達(dá)5000余例。參加院內(nèi)罕見病MDT 10余次 亞專業(yè)組成員主要科研方向?yàn)榉肿釉\斷新方法應(yīng)用研究，團(tuán)隊(duì)成員先后主持國(guó)家級(jí)、省部級(jí)課題3項(xiàng)，已發(fā)表SCI論文9篇。團(tuán)隊(duì)成員參與編寫國(guó)家規(guī)劃教材《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：藥物治療綱要》，并參與編寫《SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測(cè)與他汀類藥物臨床應(yīng)用專家共識(shí)》。曾獲中國(guó)生物物理學(xué)會(huì)臨床分子診斷案例大賽一等獎(jiǎng)。該團(tuán)隊(duì)承擔(dān)了5項(xiàng)藥物臨床試驗(yàn)。承擔(dān)重慶醫(yī)科大學(xué)研究生、本科生的檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床思維和臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)理論教學(xué)。
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免疫與疾病
免疫與疾病亞專業(yè)組由臨床醫(yī)學(xué)、臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)、臨床病理學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員組成，其中高級(jí)職稱1人，中級(jí)職稱5人，博士2人，碩士4人。亞專業(yè)組成員學(xué)術(shù)任職包括中國(guó)民族衛(wèi)生協(xié)會(huì)流式細(xì)胞技術(shù)臨床應(yīng)用推廣組組員、重慶市醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)第二節(jié)委員會(huì)委員、重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)專業(yè)委員會(huì)第八屆分子病理學(xué)組委員、重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)療與分子診斷分會(huì)青年委員、中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)與生物信息學(xué)專業(yè)委員會(huì)青年委員等。 結(jié)合臨床及科研需求專業(yè)組開展了免疫功能檢測(cè)（體液免疫、細(xì)胞免疫、細(xì)胞因子）、感染性疾病分子診斷、移植后免疫重建及排異監(jiān)測(cè)、血小板自身抗體檢測(cè)、自身免疫性淋巴增生綜合征、腫瘤免疫治療用藥指導(dǎo)、遺傳性免疫缺陷分子診斷及獲得性免疫缺陷輔助診斷等相關(guān)檢驗(yàn)項(xiàng)目，助力健康體檢人群、感染患者、移植患者、自身免疫系統(tǒng)疾病患者、腫瘤患者及免疫缺陷患者的免疫力監(jiān)測(cè)、分子診斷以及免疫用藥指導(dǎo)并可輔助篩查血液系統(tǒng)腫瘤。 目前開展的多項(xiàng)工作位居西部地區(qū)分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室前列，累計(jì)檢測(cè)量高達(dá)25萬人次，在免疫與疾病實(shí)驗(yàn)診斷方向積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。開展了流式細(xì)胞技術(shù)臨床應(yīng)用培訓(xùn)班，專業(yè)組成員每年以專題發(fā)言形式參加學(xué)術(shù)會(huì)議10余次，促進(jìn)了免疫與疾病實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)的快速發(fā)展。 秉承為臨床與患者提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)的宗旨，專業(yè)組成員與臨床共同參與MDT講座及學(xué)術(shù)交流，加強(qiáng)多學(xué)科交叉，不斷利用新技術(shù)、新方法開展適用于臨床個(gè)體化診療的項(xiàng)目；同時(shí)注重臨床檢驗(yàn)與科學(xué)研究相結(jié)合，專業(yè)組成員先后主持國(guó)家級(jí)、省部級(jí)課題30余項(xiàng)，已發(fā)表多篇免疫與疾病方向高質(zhì)量SCI論文。 專業(yè)組成員同時(shí)承擔(dān)重慶醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院《臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)》和《檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床思維》課程的本科和研究生教學(xué)工作，以及臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)碩士、博士研究生、實(shí)習(xí)和進(jìn)修生的培養(yǎng)工作。主編“十四五”普通高等教育本科國(guó)家級(jí)規(guī)劃教材《臨床檢驗(yàn)儀器與技術(shù)》；參編《分子檢測(cè)與精準(zhǔn)醫(yī)療臨床應(yīng)用》、《臨床常用分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)》、《臨床精準(zhǔn)分子診斷學(xué)》等學(xué)術(shù)專著。
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早篩及健康管理
早篩及健康管理亞專業(yè)組擁有臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)、臨床病理學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員，其中博士2名，碩士3名，均參加過省級(jí)臨檢中心舉辦的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)班，均已獲得PCR上崗證。亞專業(yè)組成員學(xué)術(shù)任職包括中國(guó)醫(yī)藥質(zhì)量管理協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)質(zhì)量管理專業(yè)委員會(huì)第一屆常務(wù)委員、中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)與康復(fù)專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)第十一屆委員會(huì)分子診斷學(xué)組組員、重慶市醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)療與分子診斷分會(huì)青年委員、重慶抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專業(yè)委員會(huì)第一屆青年委員會(huì)委員、中國(guó)老年醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)青年委員等。 先后開展了結(jié)直腸癌、肺癌、胃癌、宮頸癌、膀胱癌等惡性腫瘤的早期篩查與輔助診斷相關(guān)分子檢測(cè)項(xiàng)目及患者的機(jī)體免疫功能監(jiān)測(cè)項(xiàng)目，通過對(duì)糞便、血液、胸腹水、尿液、宮頸脫落細(xì)胞等多種無創(chuàng)/微創(chuàng)采集樣本的基因甲基化水平、染色體數(shù)目異常檢測(cè)、淋巴細(xì)胞亞群分析等，為腸癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、腸癌術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、肺結(jié)節(jié)的鑒別診斷、肺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、肺癌術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、膀胱癌鑒別診斷及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、膀胱癌術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、HPV感染人群分流、宮頸病變分級(jí)、宮頸癌變風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、宮頸癌復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、機(jī)體免疫功能監(jiān)測(cè)等提供了早期、精準(zhǔn)及無創(chuàng)或微創(chuàng)的液態(tài)活檢新技術(shù)手段。 通過與我院健康管理中心、呼吸科、胸外科、胃腸外科、消化內(nèi)科、婦科、泌尿外科等聯(lián)合開展多學(xué)科綜合診療模式（MDT），積極參與推動(dòng)我院獲批重慶市首批市級(jí)肺結(jié)節(jié)與早期肺癌專病臨床診療中心，協(xié)助我院婦科宮頸及下生殖道亞?？频膶m頸癌早期篩查和早期精準(zhǔn)診斷的新技術(shù)新項(xiàng)目的申報(bào)并成功立項(xiàng)。目前開展的早篩及健康管理已服務(wù)了數(shù)萬例高風(fēng)險(xiǎn)人群及患者，數(shù)量穩(wěn)居西南地區(qū)前列，促進(jìn)了疾病篩查模式的改進(jìn)，提高了疾病篩查質(zhì)量及效率，最大限度的對(duì)目標(biāo)人群進(jìn)行篩查、確保對(duì)篩查陽(yáng)性或異常結(jié)果的人群進(jìn)行及時(shí)有效治療和管理，促進(jìn)了各臨床學(xué)科及健康管理學(xué)科建設(shè)及發(fā)展。 長(zhǎng)期致力于疾病精準(zhǔn)診斷相關(guān)工作，同時(shí)圍繞臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)的新理論、新技術(shù)、新方法及其臨床應(yīng)用，協(xié)同成立慢病精準(zhǔn)管理課題組，常年招收博士后，開展了一系列科研工作，尤其是腫瘤早期篩查診斷相關(guān)的DNA甲基化檢測(cè)，獲得國(guó)家級(jí)及省部級(jí)課題多項(xiàng)，發(fā)表高質(zhì)量的疾病早篩相關(guān)的科學(xué)研究論文多篇。教學(xué)方面，本專業(yè)組承擔(dān)本院進(jìn)修生、實(shí)習(xí)生、規(guī)培生三生關(guān)于疾病早篩及健康管理相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)的培訓(xùn)及教學(xué)，積極參與全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議并做報(bào)告，推進(jìn)疾病早篩及健康管理相關(guān)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)的發(fā)展。
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