遺傳罕見病亞專業(yè)組匯集了來自臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、臨床檢驗診斷學(xué)、分子生物學(xué)及生物信息學(xué)等多學(xué)科專業(yè)技術(shù)人員，目前有博士3人，碩士5人，本科2人，兩人獲香港中文大學(xué)和美國貝勒醫(yī)學(xué)院舉辦的“第六屆國際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)課程”認(rèn)證，三人擔(dān)任重慶市醫(yī)學(xué)會罕見病分會第二屆委員會青委會委員。

我院為全國第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院，作為重要支撐本專業(yè)組于2021年正式開展了單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組+線粒體環(huán)基因（含Trio家系）、全基因組CNV-seq檢測、各疾病系統(tǒng)panel檢測、家系驗證、流產(chǎn)組織CNV-seq檢測、動態(tài)突變、MLPA等項目。目前已完成了數(shù)千例遺傳罕見病的致病基因檢測及上千個家系幾百種遺傳病致病基因的攜帶者篩查檢測，實現(xiàn)了遺傳病從攜帶者篩查到病因診斷的完整檢測體系。檢測惠及周邊省市及市內(nèi)罕見病成員醫(yī)院，輔助區(qū)域內(nèi)成員單位在遺傳病分子診斷和檢測技術(shù)的認(rèn)識和應(yīng)用領(lǐng)域上進(jìn)一步提高。

專業(yè)組與臨床進(jìn)行多學(xué)科合作，聯(lián)合心血管內(nèi)科團(tuán)隊通過創(chuàng)新的臨床診療方式，開發(fā)了TTR基因篩查，診斷重慶市首例ATTR型心肌淀粉樣變-轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，輔助患者的精準(zhǔn)治療；通過特殊的探針設(shè)計以及超高深度的測序手段，輔助泌尿外科明確神經(jīng)纖維瘤的診斷，指導(dǎo)后續(xù)手術(shù)和治療方案的精準(zhǔn)選擇；與消化內(nèi)科合作開發(fā)家族性腸息肉病的基因篩查研究，輔助腸息肉病患者實現(xiàn)早期診斷和早期干預(yù)；輔助生殖中心團(tuán)隊為上千名就診的適齡備孕夫婦提供基因檢測，預(yù)測遺傳罕見病患者后代的再發(fā)風(fēng)險，指導(dǎo)家庭選擇合適的輔助生殖技術(shù)，有效預(yù)防出生缺陷，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。專業(yè)組充分發(fā)揮我院作為全國首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院的引領(lǐng)和示范作用，協(xié)助臨床科室明確遺傳罕見病的分子致病機理，全面提升遺傳罕見病基因檢測臨床服務(wù)模式。

專業(yè)組參加了國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心(NCCL)舉辦的全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析、染色體基因組結(jié)構(gòu)異常、遺傳病基因變異（Trio家系）高通量測序檢測等室間質(zhì)量評價體系，不斷改進(jìn)檢測質(zhì)量，優(yōu)化檢測體系。