“最近臉變圓了，肚子也長大了，頸背部也變厚了，說是長胖了吧，四肢卻很細(xì)。很努力地減肥，卻沒效果”

“長了好多痤瘡，臉上還看得見紅血絲”

“明明沒懷過孕，肚子上卻有一條條的‘妊娠紋’”

“身上總是青一塊紫一塊，可我并不記得自己在哪兒磕碰到了呀”

   ......

如果您在日常生活中出現(xiàn)了上述癥狀，那可能是得了這種病--庫欣綜合征。

庫欣綜合征是一種罕見病，根據(jù)國外文獻(xiàn)報道，其發(fā)病率約在萬分之二到三。每年4月8日是世界庫欣日（World Cushing Syndrome Day），也是神經(jīng)外科之父--哈維.庫欣（Harvey Cushing)的生日，以紀(jì)念他第一個提出并命名庫欣綜合征。

（哈維.庫欣（Harvey Cushing)）

庫欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥，當(dāng)身體中的皮質(zhì)醇激素持續(xù)過多，就會發(fā)生庫欣綜合癥。這可能是由于身體自身產(chǎn)生了過多的皮質(zhì)醇，或使用糖皮質(zhì)激素藥物造成。

過多的皮質(zhì)醇會導(dǎo)致庫欣綜合征的一些主要癥狀——肩膀之間的脂肪隆起、圓臉、皮膚上粉紅色或紫色的紋路，還可能導(dǎo)致高血壓、高血糖或骨質(zhì)流失。

庫欣綜合征的治療可以降低體內(nèi)的皮質(zhì)醇水平并改善癥狀。治療越早開始，康復(fù)的機會就越大。

庫欣綜合征的常見癥狀

軀干體重增加，手臂和腿變細(xì)

臉部脂肪增多，被稱為“月亮臉”

肩膀之間出現(xiàn)一個脂肪塊，也被稱為“水牛背”

腹部、臀部、大腿、乳房和腋下出現(xiàn)粉紅色或紫色的紋路

皮膚薄而脆弱，容易擦傷

傷口愈合緩慢

粉刺、痤瘡

      患有庫欣綜合征的女性可能會出現(xiàn)的癥狀

臉上和身體上有濃密的深色毛發(fā)

經(jīng)期不規(guī)則或停止，不孕

      患有庫欣綜合征的男性可能會出現(xiàn)的癥狀

性欲降低

生育能力下降

性功能障礙

      庫欣綜合征的其他可能癥狀

極度疲勞

肌肉無力

抑郁、焦慮和煩躁

難以控制情緒

注意力不集中或記憶困難

失眠

高血壓

頭痛

容易感染

皮膚變黑

骨質(zhì)流失，可能導(dǎo)致骨折

兒童生長發(fā)育遲緩

       何時去看醫(yī)生

如果有庫欣綜合征的癥狀，特別是正在服用糖皮質(zhì)激素藥物來治療哮喘、關(guān)節(jié)炎或炎癥性腸病等疾病，請到內(nèi)分泌內(nèi)科就診。

發(fā)病原因

庫欣綜合征是由于體內(nèi)皮質(zhì)醇過多引起的。皮質(zhì)醇是一種在腎上腺中產(chǎn)生的激素。它幫助身體應(yīng)對壓力并發(fā)揮許多其他重要作用，包括：調(diào)節(jié)血壓、減少炎癥、幫助心臟和血管正常工作、調(diào)節(jié)血糖、幫助身體利用食物獲取能量等。

服用糖皮質(zhì)激素藥物可能會導(dǎo)致庫欣綜合征。這些藥物通常用于治療類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和哮喘、皮疹、抑制器官移植后排異反應(yīng)等。

糖皮質(zhì)激素可以通過口服、注射、皮膚外涂、用吸入器吸入肺部等方式進入人體。任何形式的糖皮質(zhì)激素，如果長期大量使用，都可能引起庫欣綜合征。

腦垂體產(chǎn)生的一種激素控制著身體產(chǎn)生的皮質(zhì)醇的量。這稱為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）。有些腫瘤會產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），從而產(chǎn)生更多的皮質(zhì)醇，并導(dǎo)致庫欣綜合征。腎上腺問題也會影響皮質(zhì)醇并導(dǎo)致庫欣綜合征。

以下原因可以引起庫欣綜合征：

產(chǎn)生 ACTH 的垂體腺瘤：垂體腺瘤是生長在垂體中的腫瘤，它們通常不是惡性的。這些腫瘤有時會產(chǎn)生過多的 ACTH，導(dǎo)致腎上腺產(chǎn)生過量的皮質(zhì)醇。這種情況稱為庫欣病，它更常見于女性，是最常見的內(nèi)源性庫欣綜合征類型。

產(chǎn)生 ACTH 的異位腫瘤：極少數(shù)情況下，有些腫瘤會生長在通常不產(chǎn)生 ACTH 的器官中，比如肺、胰腺、甲狀腺或胸腺中，這稱為異位 ACTH 產(chǎn)生。這也會導(dǎo)致身體產(chǎn)生過多的皮質(zhì)醇。這些腫瘤可能是惡性的。

腎上腺腫瘤或疾病：腎上腺腺瘤（不是惡性腫瘤）會導(dǎo)致過多的皮質(zhì)醇產(chǎn)生。腎上腺皮質(zhì)癌很少見，但它會產(chǎn)生皮質(zhì)醇并導(dǎo)致庫欣綜合征。腎上腺結(jié)節(jié)性增生會產(chǎn)生多余的皮質(zhì)醇，從而引起庫欣綜合征。

家族性庫欣綜合征：在極少數(shù)情況下，人們會有遺傳在一個或多個內(nèi)分泌腺上長腫瘤的傾向，這些內(nèi)分泌腺會產(chǎn)生激素。如果這些腫瘤產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)激素或皮質(zhì)醇，就會發(fā)生庫欣綜合征。

診斷

尿液和血液檢查：可以測量激素水平并顯示身體是否產(chǎn)生過多的皮質(zhì)醇。疑似庫欣綜合征的患者可能會被要求收集 24 小時的尿液，并在尿液和血液樣本中測量皮質(zhì)醇、ACTH 和其他激素。

影像學(xué)檢查： CT 或 MRI 掃描可以查看是否有腫瘤或其他異常。

巖下竇靜脈取血：可以幫助確定庫欣綜合征是由產(chǎn)生 ACTH 的垂體腺瘤或其他器官中產(chǎn)生 ACTH 的腫瘤引起的。如果采血樣本中 ACTH 水平較高，則問題出在垂體上。如果采集的血樣和外周靜脈的 ACTH 水平相似，則問題出在垂體之外。

這些測試可幫助診斷庫欣綜合征，還有助于排除其他可能導(dǎo)致相同癥狀的病因。例如多囊卵巢綜合癥、抑郁癥、飲食失調(diào)和酗酒也可能出現(xiàn)與庫欣綜合征類似的癥狀。

治療

庫欣綜合征的治療旨在降低體內(nèi)皮質(zhì)醇的水平，其治療方法取決于發(fā)病原因。治療方式包括：

       減少糖皮質(zhì)激素的使用

如果庫欣綜合征是由長期使用糖皮質(zhì)激素的藥物引起的，也許醫(yī)生會建議通過減少藥物的使用劑量來控制癥狀。不要自行減少糖皮質(zhì)激素藥物的劑量或停止使用，只能在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行。太快停止使用這些藥物會導(dǎo)致體內(nèi)皮質(zhì)醇過少，引發(fā)腎上腺危象，導(dǎo)致嚴(yán)重后果。

       外科手術(shù)

如果庫欣綜合征是由腫瘤引起的，醫(yī)生可能會建議通過手術(shù)切除腫瘤。垂體瘤通常由神經(jīng)外科醫(yī)生切除，身體其他部位產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)激素的腫瘤可以通過常規(guī)手術(shù)或微創(chuàng)手術(shù)切除。

如果未發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生 ACTH 的腫瘤，或者無法完全切除腫瘤且?guī)煨谰C合征持續(xù)存在，醫(yī)生可能會建議切除腎上腺。這個手術(shù)會立即阻止身體產(chǎn)生過多的皮質(zhì)醇。兩個腎上腺都被切除后，可能余生都需要服用藥物來替代腎上腺激素。

       放射治療

如果外科醫(yī)生無法完全切除垂體瘤，則可能需要在手術(shù)的同時進行放射治療。放射治療也可用于無法進行手術(shù)的患者。

       藥物

當(dāng)手術(shù)和放療無效或不可進行手術(shù)時，可以使用藥物來控制皮質(zhì)醇水平。對于庫欣綜合征病情嚴(yán)重的患者，也可以在手術(shù)前使用藥物。這可以改善疾病癥狀并降低手術(shù)風(fēng)險。庫欣綜合征的藥物治療不能治愈，也可能無法完全改善皮質(zhì)醇過多的所有癥狀。

       治療庫欣綜合征的科室

內(nèi)分泌內(nèi)科

神經(jīng)外科

腫瘤科

內(nèi)分泌內(nèi)科專家詳情：

李啟富，主任醫(yī)師，擅長：垂體-腎上腺及內(nèi)分泌腫瘤的診斷及治療

出診時間：

楊淑敏，主任醫(yī)師，擅長：垂體-腎上腺及內(nèi)分泌腫瘤的診斷及治療，已開展多起腎上腺靜脈取血術(shù)及巖下竇靜脈取血術(shù)

出診時間：

參考資料：

（2021垂體學(xué)會）庫欣病診斷和管理共識《Consensus on diagnosis and management of Cushing's disease: a guideline update》（doi: 10.1016/S2213-8587(21)00235-7.）。

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cushing-syndrome/symptoms-causes/syc-20351310