“最近臉變圓了，肚子也長(zhǎng)大了，頸背部也變厚了，說(shuō)是長(zhǎng)胖了吧，四肢卻很細(xì)。很努力地減肥，卻沒(méi)效果”

“長(zhǎng)了好多痤瘡，臉上還看得見(jiàn)紅血絲”

“明明沒(méi)懷過(guò)孕，肚子上卻有一條條的‘妊娠紋’”

“身上總是青一塊紫一塊，可我并不記得自己在哪兒磕碰到了呀”

   ......

如果您在日常生活中出現(xiàn)了上述癥狀，那可能是得了這種病--庫(kù)欣綜合征。

庫(kù)欣綜合征是一種罕見(jiàn)病，根據(jù)國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道，其發(fā)病率約在萬(wàn)分之二到三。每年4月8日是世界庫(kù)欣日（World Cushing Syndrome Day），也是神經(jīng)外科之父--哈維.庫(kù)欣（Harvey Cushing)的生日，以紀(jì)念他第一個(gè)提出并命名庫(kù)欣綜合征。

（哈維.庫(kù)欣（Harvey Cushing)）

庫(kù)欣綜合征又稱(chēng)皮質(zhì)醇增多癥，當(dāng)身體中的皮質(zhì)醇激素持續(xù)過(guò)多，就會(huì)發(fā)生庫(kù)欣綜合癥。這可能是由于身體自身產(chǎn)生了過(guò)多的皮質(zhì)醇，或使用糖皮質(zhì)激素藥物造成。

過(guò)多的皮質(zhì)醇會(huì)導(dǎo)致庫(kù)欣綜合征的一些主要癥狀——肩膀之間的脂肪隆起、圓臉、皮膚上粉紅色或紫色的紋路，還可能導(dǎo)致高血壓、高血糖或骨質(zhì)流失。

庫(kù)欣綜合征的治療可以降低體內(nèi)的皮質(zhì)醇水平并改善癥狀。治療越早開(kāi)始，康復(fù)的機(jī)會(huì)就越大。

庫(kù)欣綜合征的常見(jiàn)癥狀

軀干體重增加，手臂和腿變細(xì)

臉部脂肪增多，被稱(chēng)為“月亮臉”

肩膀之間出現(xiàn)一個(gè)脂肪塊，也被稱(chēng)為“水牛背”

腹部、臀部、大腿、乳房和腋下出現(xiàn)粉紅色或紫色的紋路

皮膚薄而脆弱，容易擦傷

傷口愈合緩慢

粉刺、痤瘡

      患有庫(kù)欣綜合征的女性可能會(huì)出現(xiàn)的癥狀

臉上和身體上有濃密的深色毛發(fā)

經(jīng)期不規(guī)則或停止，不孕

      患有庫(kù)欣綜合征的男性可能會(huì)出現(xiàn)的癥狀

性欲降低

生育能力下降

性功能障礙

      庫(kù)欣綜合征的其他可能癥狀

極度疲勞

肌肉無(wú)力

抑郁、焦慮和煩躁

難以控制情緒

注意力不集中或記憶困難

失眠

高血壓

頭痛

容易感染

皮膚變黑

骨質(zhì)流失，可能導(dǎo)致骨折

兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

       何時(shí)去看醫(yī)生

如果有庫(kù)欣綜合征的癥狀，特別是正在服用糖皮質(zhì)激素藥物來(lái)治療哮喘、關(guān)節(jié)炎或炎癥性腸病等疾病，請(qǐng)到內(nèi)分泌內(nèi)科就診。

發(fā)病原因

庫(kù)欣綜合征是由于體內(nèi)皮質(zhì)醇過(guò)多引起的。皮質(zhì)醇是一種在腎上腺中產(chǎn)生的激素。它幫助身體應(yīng)對(duì)壓力并發(fā)揮許多其他重要作用，包括：調(diào)節(jié)血壓、減少炎癥、幫助心臟和血管正常工作、調(diào)節(jié)血糖、幫助身體利用食物獲取能量等。

服用糖皮質(zhì)激素藥物可能會(huì)導(dǎo)致庫(kù)欣綜合征。這些藥物通常用于治療類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和哮喘、皮疹、抑制器官移植后排異反應(yīng)等。

糖皮質(zhì)激素可以通過(guò)口服、注射、皮膚外涂、用吸入器吸入肺部等方式進(jìn)入人體。任何形式的糖皮質(zhì)激素，如果長(zhǎng)期大量使用，都可能引起庫(kù)欣綜合征。

腦垂體產(chǎn)生的一種激素控制著身體產(chǎn)生的皮質(zhì)醇的量。這稱(chēng)為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）。有些腫瘤會(huì)產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），從而產(chǎn)生更多的皮質(zhì)醇，并導(dǎo)致庫(kù)欣綜合征。腎上腺問(wèn)題也會(huì)影響皮質(zhì)醇并導(dǎo)致庫(kù)欣綜合征。

以下原因可以引起庫(kù)欣綜合征：

產(chǎn)生 ACTH 的垂體腺瘤：垂體腺瘤是生長(zhǎng)在垂體中的腫瘤，它們通常不是惡性的。這些腫瘤有時(shí)會(huì)產(chǎn)生過(guò)多的 ACTH，導(dǎo)致腎上腺產(chǎn)生過(guò)量的皮質(zhì)醇。這種情況稱(chēng)為庫(kù)欣病，它更常見(jiàn)于女性，是最常見(jiàn)的內(nèi)源性庫(kù)欣綜合征類(lèi)型。

產(chǎn)生 ACTH 的異位腫瘤：極少數(shù)情況下，有些腫瘤會(huì)生長(zhǎng)在通常不產(chǎn)生 ACTH 的器官中，比如肺、胰腺、甲狀腺或胸腺中，這稱(chēng)為異位 ACTH 產(chǎn)生。這也會(huì)導(dǎo)致身體產(chǎn)生過(guò)多的皮質(zhì)醇。這些腫瘤可能是惡性的。

腎上腺腫瘤或疾病：腎上腺腺瘤（不是惡性腫瘤）會(huì)導(dǎo)致過(guò)多的皮質(zhì)醇產(chǎn)生。腎上腺皮質(zhì)癌很少見(jiàn)，但它會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)醇并導(dǎo)致庫(kù)欣綜合征。腎上腺結(jié)節(jié)性增生會(huì)產(chǎn)生多余的皮質(zhì)醇，從而引起庫(kù)欣綜合征。

家族性庫(kù)欣綜合征：在極少數(shù)情況下，人們會(huì)有遺傳在一個(gè)或多個(gè)內(nèi)分泌腺上長(zhǎng)腫瘤的傾向，這些內(nèi)分泌腺會(huì)產(chǎn)生激素。如果這些腫瘤產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)激素或皮質(zhì)醇，就會(huì)發(fā)生庫(kù)欣綜合征。

診斷

尿液和血液檢查：可以測(cè)量激素水平并顯示身體是否產(chǎn)生過(guò)多的皮質(zhì)醇。疑似庫(kù)欣綜合征的患者可能會(huì)被要求收集 24 小時(shí)的尿液，并在尿液和血液樣本中測(cè)量皮質(zhì)醇、ACTH 和其他激素。

影像學(xué)檢查： CT 或 MRI 掃描可以查看是否有腫瘤或其他異常。

巖下竇靜脈取血：可以幫助確定庫(kù)欣綜合征是由產(chǎn)生 ACTH 的垂體腺瘤或其他器官中產(chǎn)生 ACTH 的腫瘤引起的。如果采血樣本中 ACTH 水平較高，則問(wèn)題出在垂體上。如果采集的血樣和外周靜脈的 ACTH 水平相似，則問(wèn)題出在垂體之外。

這些測(cè)試可幫助診斷庫(kù)欣綜合征，還有助于排除其他可能導(dǎo)致相同癥狀的病因。例如多囊卵巢綜合癥、抑郁癥、飲食失調(diào)和酗酒也可能出現(xiàn)與庫(kù)欣綜合征類(lèi)似的癥狀。

治療

庫(kù)欣綜合征的治療旨在降低體內(nèi)皮質(zhì)醇的水平，其治療方法取決于發(fā)病原因。治療方式包括：

       減少糖皮質(zhì)激素的使用

如果庫(kù)欣綜合征是由長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素的藥物引起的，也許醫(yī)生會(huì)建議通過(guò)減少藥物的使用劑量來(lái)控制癥狀。不要自行減少糖皮質(zhì)激素藥物的劑量或停止使用，只能在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。太快停止使用這些藥物會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)皮質(zhì)醇過(guò)少，引發(fā)腎上腺危象，導(dǎo)致嚴(yán)重后果。

       外科手術(shù)

如果庫(kù)欣綜合征是由腫瘤引起的，醫(yī)生可能會(huì)建議通過(guò)手術(shù)切除腫瘤。垂體瘤通常由神經(jīng)外科醫(yī)生切除，身體其他部位產(chǎn)生促腎上腺皮質(zhì)激素的腫瘤可以通過(guò)常規(guī)手術(shù)或微創(chuàng)手術(shù)切除。

如果未發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生 ACTH 的腫瘤，或者無(wú)法完全切除腫瘤且?guī)煨谰C合征持續(xù)存在，醫(yī)生可能會(huì)建議切除腎上腺。這個(gè)手術(shù)會(huì)立即阻止身體產(chǎn)生過(guò)多的皮質(zhì)醇。兩個(gè)腎上腺都被切除后，可能余生都需要服用藥物來(lái)替代腎上腺激素。

       放射治療

如果外科醫(yī)生無(wú)法完全切除垂體瘤，則可能需要在手術(shù)的同時(shí)進(jìn)行放射治療。放射治療也可用于無(wú)法進(jìn)行手術(shù)的患者。

       藥物

當(dāng)手術(shù)和放療無(wú)效或不可進(jìn)行手術(shù)時(shí)，可以使用藥物來(lái)控制皮質(zhì)醇水平。對(duì)于庫(kù)欣綜合征病情嚴(yán)重的患者，也可以在手術(shù)前使用藥物。這可以改善疾病癥狀并降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。庫(kù)欣綜合征的藥物治療不能治愈，也可能無(wú)法完全改善皮質(zhì)醇過(guò)多的所有癥狀。

       治療庫(kù)欣綜合征的科室

內(nèi)分泌內(nèi)科

神經(jīng)外科

腫瘤科

內(nèi)分泌內(nèi)科專(zhuān)家詳情：

李啟富，主任醫(yī)師，擅長(zhǎng)：垂體-腎上腺及內(nèi)分泌腫瘤的診斷及治療

出診時(shí)間：

楊淑敏，主任醫(yī)師，擅長(zhǎng)：垂體-腎上腺及內(nèi)分泌腫瘤的診斷及治療，已開(kāi)展多起腎上腺靜脈取血術(shù)及巖下竇靜脈取血術(shù)

出診時(shí)間：

參考資料：

（2021垂體學(xué)會(huì)）庫(kù)欣病診斷和管理共識(shí)《Consensus on diagnosis and management of Cushing's disease: a guideline update》（doi: 10.1016/S2213-8587(21)00235-7.）。

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cushing-syndrome/symptoms-causes/syc-20351310