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臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心

一管血實現(xiàn)阿爾茨海默病早期篩查

發(fā)布時間:2024.12.18
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有一種疾病,

像橡皮擦一樣抹掉大腦的記憶,

讓人漸漸忘記自己與世界的關(guān)聯(lián),

退化掉所有能力,

它就是:

阿爾茨海默病!

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01.

 

什么是阿爾茨海默病?

阿爾茨海默?。?span style="font-size: 10.5pt; mso-bidi-font-family: 微軟雅黑; color: #060607; letter-spacing: .2pt; background: white; mso-font-kerning: 1.0pt; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-language: ZH-CN; mso-bidi-language: AR-SA;">Alzheimer's disease, AD)是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,其早期癥狀隱匿,進(jìn)展緩慢中晚期給患者及其家庭帶來巨大的心理和經(jīng)濟壓力,占所有癡呆類型發(fā)病的60-70%,是最常見的一種癡呆類型。

病情分期:主要分臨床前期、輕度認(rèn)知損害期和癡呆期

臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)為記憶力下降、語言和視覺空間障礙等

病理因素:機制不明,目前研究表明主要蛋白異常沉積(如β-淀粉樣蛋白(Aβ),Tau蛋白等)和神經(jīng)炎癥等多種因素的共同作用。

注:阿爾茨海默病并不是衰老的自然結(jié)果,也不是每個老年人都會患病。

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02.

阿爾茨海默病會影響壽命嗎?

阿爾茨海默病會影響壽命!

2021年全球疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)庫(Global Burden of Disease, GBD)顯示,AD及其他癡呆已成為全球第七大死亡原因,全球因AD及其他類型癡呆導(dǎo)致的死亡人數(shù)達(dá)到195萬,其中我國占全球死亡人數(shù)的25.2%。

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失去獨立生活能力

AD影響患者認(rèn)知功能,導(dǎo)致生活質(zhì)量顯著下降,逐漸失去獨立生活的能力,需要持續(xù)的照顧和護理。

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后期可并發(fā)多系統(tǒng)疾病

AD患者后期可能會并發(fā)多種系統(tǒng)性疾病,如肺部感染、尿路感染、壓瘡和多臟器功能衰竭等,這些并發(fā)癥嚴(yán)重時可能危及生命。

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03.

如何預(yù)防阿爾茨海默???

1.培養(yǎng)健康的生活方式:保持心態(tài)樂觀、健康飲食、不吸煙、少喝酒,培養(yǎng)運動習(xí)慣和興趣愛好,多學(xué)習(xí)、多用腦,積極參加社交活動,避免與社會隔離;

2.留意患病風(fēng)險,定期檢查:如果有高血壓、糖尿病、中風(fēng)郁癥聽失或者癡呆癥家族史,更應(yīng)控制體重,矯正聽力,保持健康血壓、膽固醇和血糖水平;

3.知曉疾病的早期表現(xiàn):出現(xiàn)記憶力衰退、表達(dá)欠佳、理解力下降、時間地點定向差、性格改變、情緒改變等癥狀。

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04.

如何早期篩查阿爾茨海默?。?/strong>

0 1

高危人群:有阿爾茨海默病家族史、或者年齡大于65歲、或者自我感覺記憶力下降等具有高危因素人群。

0 2

量表篩查:AD8量表、畫鐘試驗等量表自我評估,進(jìn)一步完善MMSE、MOCA、HAMD、NPI等評估量表

0 3

標(biāo)志物篩查外周血β-淀粉樣蛋白、P-Tau181、P-Tau217等標(biāo)志物異常。

04

基因篩查:有PSEN1、PSEN2、APP基因突變或者APOE E4基因攜帶者需監(jiān)測認(rèn)知變化情況。

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05.

如何診斷阿爾茨海默病?

01
腰椎穿刺

檢測腦脊液中Aβ42/40、P-Tau181、P-Tau217、Aβ42、Aβ40等指標(biāo)變化。

特點:價格相對便宜,需要量少,單個樣本可提供多項生物標(biāo)志信息,屬于有創(chuàng)性檢查。

02
PET CT檢查

分子影像檢查,檢測Aβ PET、Tau PET 。

特點:檢查手段無創(chuàng),可直接觀察腦內(nèi)的病理改變但價格昂貴。

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06.

阿爾茨海默病有靶向藥嗎?

有! 爾茨海默病靶向藥獲批上市的目前有2種。

 

侖卡奈單抗(Lecanemab): 國內(nèi)已獲批上市,僅適用于治療早期AD ,即AD源性輕度認(rèn)知障礙和AD輕度癡呆,而對AD中晚期患者獲益的證據(jù)還不足。

多奈單抗(Donanemab):獲得FDA批準(zhǔn)上市,國內(nèi)暫未獲批。也適用于早期AD的靶向治療。

 

因此,早篩和早診是AD治療的重點。

 

 

 

 

 

 

喜大普奔!外周血可以早篩阿爾茨海默病

近年來,隨著生物標(biāo)志物檢測技術(shù)的發(fā)展,通過血液標(biāo)志物可以進(jìn)行AD的早期篩查和診斷。根據(jù)首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平教授發(fā)表的長達(dá)20年的縱向研究結(jié)果,發(fā)現(xiàn)Aβ42、Aβ42/40比值、p-tau-181等生物標(biāo)志物,分別能夠在疾病前18年、前14年和前11年發(fā)生改變。

致病基因和風(fēng)險基因?qū)?/span>AD發(fā)病也起著重要作用。散發(fā)性AD患病風(fēng)險大約60%~80%來自遺傳因素,APP、PSEN1和PSEN2三種基因的突變會導(dǎo)致早發(fā)型阿爾茨海默病 (EOAD,發(fā)病年齡<65歲) 。此外,還有數(shù)十種基因與臨床上更為常見的晚發(fā)型阿爾茨海默病 (LOAD,發(fā)病年齡≥65歲)的發(fā)病風(fēng)險增加有關(guān)。在這些基因中,APOE基因被廣泛認(rèn)為是最強的遺傳風(fēng)險因素。

現(xiàn)在,只需一管血,即可同時實現(xiàn)AD相關(guān)生物標(biāo)志物的檢測及相關(guān)基因的篩查。這樣,就可以在AD前驅(qū)期(即AD臨床癥狀尚不明顯,但神經(jīng)病理改變已經(jīng)開始形成的階段)進(jìn)行及時干預(yù),有可能終止或減緩癡呆發(fā)展進(jìn)程。

新項目介紹

項目名稱:阿爾茨海默?。ˋD)生物標(biāo)志物檢測

阿爾茨海默?。ˋD)相關(guān)基因篩查

標(biāo)本要求:2mlEDTA抗凝外周血

優(yōu)勢:非侵入性、操作簡便、成本低、患者接受度高

注:也可以選擇2ml EDTA抗凝腦脊液進(jìn)行早診。

守護記憶,安享晚年
阿爾茨海默病并不是老糊涂,它是一種需要積極預(yù)防和干預(yù)的疾病。 通過超敏檢測技術(shù)檢測AD血液生物標(biāo)志物P-Tau181、P-Tau217、Aβ42和Aβ42/40比值及相關(guān)基因篩查,結(jié)合其他影像學(xué)檢查、實驗室檢測及專業(yè)神經(jīng)心理學(xué)評估 等方法,可以綜合地在疾病早期提示發(fā)病風(fēng)險,有效地提高了AD臨床前期和疾病早期的快速發(fā)現(xiàn)和鑒別,幫助臨床醫(yī)生早期明確病因并對癥采取治療,達(dá)到有效延緩AD疾病進(jìn)展,讓患者擁有幸福自主的晚年生活。

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END

撰稿:戴玉蓮

編輯:朱莎莎
校對:詹茜、牟君
審核:程偉、張玉洪
聲明:圖片出自作者AI原創(chuàng)作品

 

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