一管血實(shí)現(xiàn)阿爾茨海默病早期篩查
有一種疾病，
像橡皮擦一樣抹掉大腦的記憶，
讓人漸漸忘記自己與世界的關(guān)聯(lián)，
退化掉所有能力，
它就是：
阿爾茨海默病！
01.
什么是阿爾茨海默?。?/strong>
阿爾茨海默?。?span style="font-size: 10.5pt; mso-bidi-font-family: 微軟雅黑; color: #060607; letter-spacing: .2pt; background: white; mso-font-kerning: 1.0pt; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-language: ZH-CN; mso-bidi-language: AR-SA;">Alzheimer's disease, AD）是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其早期癥狀隱匿，進(jìn)展緩慢，中晚期給患者及其家庭帶來(lái)巨大的心理和經(jīng)濟(jì)壓力，占所有癡呆類(lèi)型發(fā)病的60-70%，是最常見(jiàn)的一種癡呆類(lèi)型。
病情分期：主要分臨床前期、輕度認(rèn)知損害期和癡呆期。
臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為記憶力下降、語(yǔ)言和視覺(jué)空間障礙等。
病理因素：機(jī)制不明，目前研究表明主要由蛋白異常沉積（如β-淀粉樣蛋白（Aβ），Tau蛋白等）和神經(jīng)炎癥等多種因素的共同作用。
注：阿爾茨海默病并不是衰老的自然結(jié)果，也不是每個(gè)老年人都會(huì)患病。
02.
阿爾茨海默病會(huì)影響壽命嗎？
阿爾茨海默病會(huì)影響壽命！
2021年全球疾病負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Global Burden of Disease, GBD）顯示，AD及其他癡呆已成為全球第七大死亡原因，全球因AD及其他類(lèi)型癡呆導(dǎo)致的死亡人數(shù)達(dá)到195萬(wàn)，其中我國(guó)占全球死亡人數(shù)的25.2%。
AD影響患者認(rèn)知功能，導(dǎo)致生活質(zhì)量顯著下降，逐漸失去獨(dú)立生活的能力，需要持續(xù)的照顧和護(hù)理。
AD患者后期可能會(huì)并發(fā)多種系統(tǒng)性疾病，如肺部感染、尿路感染、壓瘡和多臟器功能衰竭等，這些并發(fā)癥嚴(yán)重時(shí)可能危及生命。
03.
如何預(yù)防阿爾茨海默?。?/strong>
1.培養(yǎng)健康的生活方式：保持心態(tài)樂(lè)觀、健康飲食、不吸煙、少喝酒，培養(yǎng)運(yùn)動(dòng)習(xí)慣和興趣愛(ài)好，多學(xué)習(xí)、多用腦，積極參加社交活動(dòng)，避免與社會(huì)隔離；
2.留意患病風(fēng)險(xiǎn)，定期檢查：如果有高血壓、糖尿病、中風(fēng)郁癥聽(tīng)失或者癡呆癥家族史，更應(yīng)控制體重，矯正聽(tīng)力，保持健康血壓、膽固醇和血糖水平；
3.知曉疾病的早期表現(xiàn)：出現(xiàn)記憶力衰退、表達(dá)欠佳、理解力下降、時(shí)間地點(diǎn)定向差、性格改變、情緒改變等癥狀。
04.
如何早期篩查阿爾茨海默??？
高危人群：有阿爾茨海默病家族史、或者年齡大于65歲、或者自我感覺(jué)記憶力下降等具有高危因素人群。
量表篩查：AD8量表、畫(huà)鐘試驗(yàn)等量表自我評(píng)估，進(jìn)一步完善MMSE、MOCA、HAMD、NPI等評(píng)估量表
標(biāo)志物篩查：外周血β-淀粉樣蛋白、P-Tau181、P-Tau217等標(biāo)志物異常。
基因篩查：有PSEN1、PSEN2、APP基因突變或者APOE E4基因攜帶者需監(jiān)測(cè)認(rèn)知變化情況。
05.
如何診斷阿爾茨海默病？
檢測(cè)腦脊液中Aβ42/40、P-Tau181、P-Tau217、Aβ42、Aβ40等指標(biāo)變化。
特點(diǎn)：價(jià)格相對(duì)便宜，需要量少，單個(gè)樣本可提供多項(xiàng)生物標(biāo)志信息，屬于有創(chuàng)性檢查。
分子影像檢查，檢測(cè)Aβ PET、Tau PET 。
特點(diǎn)：檢查手段無(wú)創(chuàng)，可直接觀察腦內(nèi)的病理改變但價(jià)格昂貴。
06.
阿爾茨海默病有靶向藥嗎？
多奈單抗（Donanemab）：獲得FDA批準(zhǔn)上市，國(guó)內(nèi)暫未獲批。也適用于早期AD的靶向治療。
因此，早篩和早診是AD治療的重點(diǎn)。
近年來(lái)，隨著生物標(biāo)志物檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，通過(guò)血液標(biāo)志物可以進(jìn)行AD的早期篩查和診斷。根據(jù)首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院賈建平教授發(fā)表的長(zhǎng)達(dá)20年的縱向研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)Aβ42、Aβ42/40比值、p-tau-181等生物標(biāo)志物，分別能夠在疾病前18年、前14年和前11年發(fā)生改變。
致病基因和風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)?/span>AD發(fā)病也起著重要作用。散發(fā)性AD患病風(fēng)險(xiǎn)大約60%～80%來(lái)自遺傳因素，APP、PSEN1和PSEN2三種基因的突變會(huì)導(dǎo)致早發(fā)型阿爾茨海默病 (EOAD，發(fā)病年齡<65歲) 。此外，還有數(shù)十種基因與臨床上更為常見(jiàn)的晚發(fā)型阿爾茨海默病 (LOAD，發(fā)病年齡≥65歲)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。在這些基因中，APOE基因被廣泛認(rèn)為是最強(qiáng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。
現(xiàn)在，只需一管血，即可同時(shí)實(shí)現(xiàn)AD相關(guān)生物標(biāo)志物的檢測(cè)及相關(guān)基因的篩查。這樣，就可以在AD前驅(qū)期（即AD臨床癥狀尚不明顯，但神經(jīng)病理改變已經(jīng)開(kāi)始形成的階段）進(jìn)行及時(shí)干預(yù)，有可能終止或減緩癡呆發(fā)展進(jìn)程。
項(xiàng)目名稱：阿爾茨海默?。ˋD）生物標(biāo)志物檢測(cè)
阿爾茨海默?。ˋD）相關(guān)基因篩查
標(biāo)本要求：2mlEDTA抗凝外周血
優(yōu)勢(shì)：非侵入性、操作簡(jiǎn)便、成本低、患者接受度高
注：也可以選擇2ml EDTA抗凝腦脊液進(jìn)行早診。
END
撰稿：戴玉蓮
