肺癌血液EGFR基因檢測，復發(fā)/耐藥監(jiān)測好幫手！
肺癌是中國最常見腫瘤，其死亡率位居首位。常用的治療方式包括手術、放化療以及靶向藥物治療等。
表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）是目前治療肺癌最常用的靶向藥物之一。EGFR基因檢測能為這類靶向藥物的使用提供依據(jù)，其中血液EGFR基因檢測正在成為一種高效可靠的檢測手段。
為什么要進行EGFR基因檢測？
在我國，肺腺癌患者中表皮生長因子受體（EGFR）基因突變的陽性率為40%~50%。多項臨床試驗已證實，攜帶EGFR基因突變的非小細胞肺癌(NSCLC)患者能在EGFR-TKIs（如奧希替尼、厄洛替尼、吉非替尼等）治療中顯著獲益。據(jù)統(tǒng)計，在EGFR突變的NSCLC患者中，口服靶向藥物的有效率高達70%，而未突變患者此類藥物的有效率不足1%。
因此，檢測EGFR基因是否突變是判斷靶向藥物使用效果的重要依據(jù)。
什么是血液EGFR基因檢測？
血液EGFR基因檢測是通過對血液中的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)進行突變檢測，識別EGFR基因的突變狀態(tài)。相比組織檢測，其具有無創(chuàng)、快速、可多次取樣的優(yōu)點。
研究表明，血液ctDNA的含量和EGFR基因突變狀態(tài)，與肺癌的發(fā)生發(fā)展、EGFR-TKIs藥物療效以及術后復發(fā)轉(zhuǎn)移等相關，甚至比影像學更早地反映肺癌進展情況。
血液ctDNA檢測比傳統(tǒng)影像學提前發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)/轉(zhuǎn)移
血液EGFR基因檢測適合哪些患者？
目前，血液EGFR基因檢測已被國內(nèi)外多個指南共識推薦，如NCCN和CSCO非小細胞肺癌指南等。其中推薦：
1.在組織樣本不足時，應進行血液檢測。
2.對于EGFR-TKIs治療期間病情進展的患者，應考慮基于血液樣本檢測的EGFR基因T790M突變結(jié)果。
血液EGFR基因檢測技術有哪些？
血液EGFR基因檢測的常用方法有：熒光定量PCR、高通量測序、數(shù)字PCR等。
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熒光定量PCR：操作簡便、快速，但在檢測血液中低含量的EGFR基因突變時，其靈敏性有限。
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高通量測序：高通量測序技術，能同時檢測出更多基因位點，靈敏度高，但操作復雜且成本高，需專業(yè)的生物信息分析團隊支持。
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數(shù)字PCR：超高靈敏度，就如同一個超級偵探，能夠準確捕捉到極低含量的基因突變信號，提供直觀的數(shù)據(jù)支持動態(tài)療效監(jiān)測。
血液EGFR基因檢測新項目介紹
目前，臨床醫(yī)學分子檢測中心已開展血液EGFR基因檢測項目：采用高靈敏度和絕對定量的數(shù)字PCR技術，能夠精準檢測人血液ctDNA中的EGFR基因突變，檢測范圍覆蓋核心變異的18-21號外顯子。
項目名稱：肺癌EGFR基因檢測（數(shù)字PCR法）
標本要求：10ml EDTA抗凝外周血
?血液EGFR基因檢測能夠方便快速地對肺癌患者的發(fā)展狀況進行監(jiān)測，從而延長患者生存期，減少疾病負擔。?
參考文獻：
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[3] NCCN. NCCN clinical practice guidelines in oncology: Non-small cell lung cancer version 5.2024. URL: https://www. nccn.org/.
撰稿：白慧麗
編輯：廖鑫
校對：朱莎莎
審核：程偉、張玉洪
聲明：圖片出自文獻以及作者AI原創(chuàng)作品
