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臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心

肺癌血液EGFR基因檢測,復(fù)發(fā)/耐藥監(jiān)測好幫手!

發(fā)布時(shí)間:2024.12.18
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肺癌是中國最常見腫瘤,其死亡率位居首位。常用的治療方式包括手術(shù)、放化療以及靶向藥物治療等。

表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKIs)是目前治療肺癌最常用的靶向藥物之一。EGFR基因檢測能為這類靶向藥物的使用提供依據(jù),其中血液EGFR基因檢測正在成為一種高效可靠的檢測手段。

0 1.

為什么要進(jìn)行EGFR基因檢測?

 

 

 

在我國,肺腺癌患者中表皮生長因子受體(EGFR)基因突變的陽性率為40%~50%。多項(xiàng)臨床試驗(yàn)已證實(shí),攜帶EGFR基因突變的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者能在EGFR-TKIs(如奧希替尼、厄洛替尼、吉非替尼等)治療中顯著獲益。據(jù)統(tǒng)計(jì),在EGFR突變的NSCLC患者中,口服靶向藥物的有效率高達(dá)70%,而未突變患者此類藥物的有效率不足1%

因此,檢測EGFR基因是否突變判斷靶向藥物使用效果的重要依據(jù)

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02 .

什么是血液EGFR基因檢測?

 

 

 

血液EGFR基因檢測是通過對血液中的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)進(jìn)行突變檢測,識(shí)別EGFR基因的突變狀態(tài)。相比組織檢測,其具有無創(chuàng)、快速、可多次取樣的優(yōu)點(diǎn)。

研究表明,血液ctDNA的含量和EGFR基因突變狀態(tài),與肺癌的發(fā)生發(fā)展、EGFR-TKIs藥物療效以及術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移等相關(guān),甚至比影像學(xué)更早地反映肺癌進(jìn)展情況。

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血液ctDNA檢測比傳統(tǒng)影像學(xué)提前發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移

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血液EGFR基因檢測適合哪些患者?

 

 

 

目前,血液EGFR基因檢測已被國內(nèi)外多個(gè)指南共識(shí)推薦,如NCCN和CSCO非小細(xì)胞肺癌指南等。其中推薦:

1.在組織樣本不足時(shí),應(yīng)進(jìn)行血液檢測。

2.對于EGFR-TKIs治療期間病情進(jìn)展的患者,應(yīng)考慮基于血液樣本檢測的EGFR基因T790M突變結(jié)果。

04 .

血液EGFR基因檢測技術(shù)有哪些?

 

 

 

 

血液EGFR基因檢測的常用方法有:熒光定量PCR、高通量測序、數(shù)字PCR等。

  • 熒光定量PCR:操作簡便、快速,但在檢測血液中低含量的EGFR基因突變時(shí),其靈敏性有限。

  • 高通量測序:高通量測序技術(shù),能同時(shí)檢測出更多基因位點(diǎn),靈敏度高,但操作復(fù)雜且成本高,需專業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì)支持。

  • 數(shù)字PCR:超高靈敏度,就如同一個(gè)超級偵探,能夠準(zhǔn)確捕捉到極低含量的基因突變信號(hào),提供直觀的數(shù)據(jù)支持動(dòng)態(tài)療效監(jiān)測。

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血液EGFR基因檢測新項(xiàng)目介紹

 

 

 

 

 

目前,臨床醫(yī)學(xué)分子檢測中心已開展血液EGFR基因檢測項(xiàng)目:采用高靈敏度和絕對定量的數(shù)字PCR技術(shù),能夠精準(zhǔn)檢測人血液ctDNA中的EGFR基因突變,檢測范圍覆蓋核心變異的18-21號(hào)外顯子。

 

項(xiàng)目名稱:肺癌EGFR基因檢測(數(shù)字PCR法)

標(biāo)本要求:10ml EDTA抗凝外周血

 

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?血液EGFR基因檢測能夠方便快速地對肺癌患者的發(fā)展?fàn)顩r進(jìn)行監(jiān)測,從而延長患者生存期,減少疾病負(fù)擔(dān)。?

參考文獻(xiàn):

[1] Zheng D, Wang R, Ye T, et al. MET exon 14 skipping defines a unique molecular class of non-small cell lung cancer. Oncotarget. 2016;7(27):41691-41702. doi:10.18632/oncotarget.9541.

[2] Pantel, K., Alix-Panabières, C. Liquid biopsy and minimal residual disease — latest advances and implications for cure. Nat Rev Clin Oncol 16, 409–424 (2019).

[3] NCCN. NCCN clinical practice guidelines in oncology: Non-small cell lung cancer version 5.2024. URL: https://www. nccn.org/.

撰稿:白慧麗

編輯:廖鑫

校對:朱莎莎

審核:程偉、張玉洪

聲明:圖片出自文獻(xiàn)以及作者AI原創(chuàng)作

 

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