肺癌血液EGFR基因檢測，復(fù)發(fā)/耐藥監(jiān)測好幫手！
肺癌是中國最常見腫瘤，其死亡率位居首位。常用的治療方式包括手術(shù)、放化療以及靶向藥物治療等。
表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）是目前治療肺癌最常用的靶向藥物之一。EGFR基因檢測能為這類靶向藥物的使用提供依據(jù)，其中血液EGFR基因檢測正在成為一種高效可靠的檢測手段。
為什么要進(jìn)行EGFR基因檢測？
在我國，肺腺癌患者中表皮生長因子受體（EGFR）基因突變的陽性率為40%~50%。多項(xiàng)臨床試驗(yàn)已證實(shí)，攜帶EGFR基因突變的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者能在EGFR-TKIs（如奧希替尼、厄洛替尼、吉非替尼等）治療中顯著獲益。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在EGFR突變的NSCLC患者中，口服靶向藥物的有效率高達(dá)70%，而未突變患者此類藥物的有效率不足1%。
因此，檢測EGFR基因是否突變是判斷靶向藥物使用效果的重要依據(jù)。
什么是血液EGFR基因檢測？
血液EGFR基因檢測是通過對(duì)血液中的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)進(jìn)行突變檢測，識(shí)別EGFR基因的突變狀態(tài)。相比組織檢測，其具有無創(chuàng)、快速、可多次取樣的優(yōu)點(diǎn)。
研究表明，血液ctDNA的含量和EGFR基因突變狀態(tài)，與肺癌的發(fā)生發(fā)展、EGFR-TKIs藥物療效以及術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移等相關(guān)，甚至比影像學(xué)更早地反映肺癌進(jìn)展情況。
血液ctDNA檢測比傳統(tǒng)影像學(xué)提前發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移
血液EGFR基因檢測適合哪些患者？
目前，血液EGFR基因檢測已被國內(nèi)外多個(gè)指南共識(shí)推薦，如NCCN和CSCO非小細(xì)胞肺癌指南等。其中推薦：
1.在組織樣本不足時(shí)，應(yīng)進(jìn)行血液檢測。
2.對(duì)于EGFR-TKIs治療期間病情進(jìn)展的患者，應(yīng)考慮基于血液樣本檢測的EGFR基因T790M突變結(jié)果。
血液EGFR基因檢測技術(shù)有哪些？
血液EGFR基因檢測的常用方法有：熒光定量PCR、高通量測序、數(shù)字PCR等。
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熒光定量PCR：操作簡便、快速，但在檢測血液中低含量的EGFR基因突變時(shí)，其靈敏性有限。
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高通量測序：高通量測序技術(shù)，能同時(shí)檢測出更多基因位點(diǎn)，靈敏度高，但操作復(fù)雜且成本高，需專業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì)支持。
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數(shù)字PCR：超高靈敏度，就如同一個(gè)超級(jí)偵探，能夠準(zhǔn)確捕捉到極低含量的基因突變信號(hào)，提供直觀的數(shù)據(jù)支持動(dòng)態(tài)療效監(jiān)測。
血液EGFR基因檢測新項(xiàng)目介紹
目前，臨床醫(yī)學(xué)分子檢測中心已開展血液EGFR基因檢測項(xiàng)目：采用高靈敏度和絕對(duì)定量的數(shù)字PCR技術(shù)，能夠精準(zhǔn)檢測人血液ctDNA中的EGFR基因突變，檢測范圍覆蓋核心變異的18-21號(hào)外顯子。
項(xiàng)目名稱：肺癌EGFR基因檢測（數(shù)字PCR法）
標(biāo)本要求：10ml EDTA抗凝外周血
?血液EGFR基因檢測能夠方便快速地對(duì)肺癌患者的發(fā)展?fàn)顩r進(jìn)行監(jiān)測，從而延長患者生存期，減少疾病負(fù)擔(dān)。?
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撰稿：白慧麗
編輯：廖鑫
校對(duì)：朱莎莎
審核：程偉、張玉洪
聲明：圖片出自文獻(xiàn)以及作者AI原創(chuàng)作品
