是一類由遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常引起的眼部疾病，對(duì)兒童及成年人的視力健康構(gòu)成了嚴(yán)重威脅。遺傳性眼病占據(jù)了兒童盲和視力受損的三分之一，嚴(yán)重影響患者的視力和心理健康，同時(shí)也給家庭和社會(huì)帶來極大的負(fù)擔(dān)。

遺傳性眼病通常具有先天性、終身性和遺傳性特征，目前已確定大約400個(gè)基因與眼病的發(fā)生密切相關(guān)。既往通常認(rèn)為遺傳性眼病無法治療，但隨著研究的持續(xù)深入，新技術(shù)的突破，部分遺傳性眼病已經(jīng)開始了基因治療的臨床試驗(yàn)，為患者帶來了新的希望。

遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育和基因治療等策略已逐步被公眾接受。若高度懷疑遺傳性眼病，推薦盡早進(jìn)行基因檢測(cè)，這被認(rèn)為是最可靠、最準(zhǔn)確、最便捷的方法，能夠幫助明確患者的致病基因，結(jié)合臨床檢查實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。這一措施的目的在于早期發(fā)現(xiàn)和診斷，從而為患者提供及時(shí)的治療和管理策略。

我科目前依托中國(guó)罕見病聯(lián)盟，得到了中央專項(xiàng)基金的資助，遺傳性視網(wǎng)膜病變和遺傳性視神經(jīng)病變患者可獲得免費(fèi)的全基因組檢測(cè)。我科高度重視對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和病癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，通過精準(zhǔn)預(yù)防和改變生活方式等措施，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，盡量阻止疾病的發(fā)生和進(jìn)展。