神經(jīng)肌肉病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的常見(jiàn)疾患，包含有上百種疾病，給臨床診療帶來(lái)很大困難。肌肉和周?chē)窠?jīng)活檢是診斷神經(jīng)肌肉疾病的重要手段，在西南地區(qū)最早開(kāi)展肌肉冰凍切片的HE、NADH-TR、SDH、COX、酸性磷酸酶、PAS、ORO、SBB、ATPase 等多種肌肉特殊染色，以及HE、Gomori、PAS、剛果紅、甲苯胺藍(lán)等多種周?chē)窠?jīng)特殊染色。能夠?qū)I(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病、炎性肌病、肌強(qiáng)直綜合征、代謝性肌病，以及對(duì)血管炎性周?chē)窠?jīng)病、淀粉樣周?chē)窠?jīng)變等多種疑難周?chē)窠?jīng)病提供可靠診斷依據(jù)，成功指導(dǎo)臨床治療。

我科首次報(bào)道和總結(jié)了中國(guó)西部地區(qū)NLSDM 型肌病患者的臨床、病理特點(diǎn)，在國(guó)際上首次報(bào)道神經(jīng)性肌強(qiáng)直作為干燥綜合征的罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)；在國(guó)際上首次報(bào)道青少年起病的FOSMN綜合征患者，并在國(guó)際上報(bào)道了最大樣本的中國(guó)FOSMN綜合征隊(duì)列等。相關(guān)成果發(fā)表在國(guó)際著名神經(jīng)病學(xué)期刊JAMA Neurology和Neurology等。成功診斷30余種罕見(jiàn)的神經(jīng)肌肉疾病，在西部地區(qū)率先診斷數(shù)十種神經(jīng)罕見(jiàn)病，診斷水平達(dá)到國(guó)內(nèi)先進(jìn)，先后為本市及多家市外兄弟醫(yī)院提供神經(jīng)肌肉病理診斷和患者轉(zhuǎn)診。