神經(jīng)肌肉病是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的常見疾患，包含有上百種疾病，給臨床診療帶來很大困難。肌肉和周圍神經(jīng)活檢是診斷神經(jīng)肌肉疾病的重要手段，在西南地區(qū)最早開展肌肉冰凍切片的HE、NADH-TR、SDH、COX、酸性磷酸酶、PAS、ORO、SBB、ATPase 等多種肌肉特殊染色，以及HE、Gomori、PAS、剛果紅、甲苯胺藍等多種周圍神經(jīng)特殊染色。能夠?qū)I養(yǎng)不良、先天性肌病、炎性肌病、肌強直綜合征、代謝性肌病，以及對血管炎性周圍神經(jīng)病、淀粉樣周圍神經(jīng)變等多種疑難周圍神經(jīng)病提供可靠診斷依據(jù)，成功指導臨床治療。

我科首次報道和總結(jié)了中國西部地區(qū)NLSDM 型肌病患者的臨床、病理特點，在國際上首次報道神經(jīng)性肌強直作為干燥綜合征的罕見神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)；在國際上首次報道青少年起病的FOSMN綜合征患者，并在國際上報道了最大樣本的中國FOSMN綜合征隊列等。相關(guān)成果發(fā)表在國際著名神經(jīng)病學期刊JAMA Neurology和Neurology等。成功診斷30余種罕見的神經(jīng)肌肉疾病，在西部地區(qū)率先診斷數(shù)十種神經(jīng)罕見病，診斷水平達到國內(nèi)先進，先后為本市及多家市外兄弟醫(yī)院提供神經(jīng)肌肉病理診斷和患者轉(zhuǎn)診。