4444亚洲人成无码网在线观看,成人的天堂,一区二区三区日韩视频,久久熟

產(chǎn)科

首頁(yè) 科室介紹 產(chǎn)科 健康科普 詳細(xì)

【產(chǎn)科寶典】建議所有夫妻都要做的一個(gè)檢查——單基因遺傳病攜帶者篩查

發(fā)布時(shí)間:2024.05.17
字號(hào):

夫妻雙方?jīng)]有任何癥狀為什么孩子會(huì)患有單基因遺傳???

這種情況攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀,但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。在常規(guī)產(chǎn)檢中,隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常,直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。

您一定很疑惑,什么是單基因遺傳病?那么有沒有什么方法將單基因遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)降到最低呢?產(chǎn)檢中做哪個(gè)項(xiàng)目篩查出單基因遺傳病呢?別慌,我們?yōu)槟灰唤獯?/p>

什么是單基因遺傳???

單基因隱性遺傳病是因單個(gè)基因缺陷所引發(fā)的疾病。基因是人體的遺傳物質(zhì),孩子的基因,一半來自父親,一半來自母親,當(dāng)父母親中僅僅是其中一方的某個(gè)基因出現(xiàn)缺陷時(shí),通常不會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀,這時(shí)的父親或母親一方就稱為單基因隱性遺傳病的攜帶者。

單基因隱性遺傳病攜帶者本人不患病,但是當(dāng)男女雙方婚配時(shí),如果他們不幸都是同一致病基因的攜帶者,這對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫妻就會(huì)發(fā)生所謂的“撞車事件”,就有可能同時(shí)將各自攜帶的致病基因遺傳給孩子,這時(shí)候孩子就患病了。在遺傳學(xué)上,這種情形稱為“隱性遺傳”。

 

(常染色體隱形遺傳模式圖)

 

單基因遺傳病的危害有哪些?

大多數(shù)的單基因遺傳病會(huì)致死、嚴(yán)重致畸/致殘,僅有較少數(shù)病種可以治療(僅5%左右)。但其治療費(fèi)用較為昂貴,通常只能采取對(duì)癥治療或者康復(fù)治療。因此,在孕早期或是備孕期進(jìn)行常見的單基因遺傳病調(diào)控基因的檢查,進(jìn)而實(shí)施有效的妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與產(chǎn)前診斷,具有重要意義。

以脊髓性肌萎縮癥(SMA)為例,患者癥狀主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮,身體逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能,甚至無法呼吸和吞咽,SMA也被稱作“2歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手”。SMA 的治療就是在與時(shí)間賽跑,患者越早診斷、越早開始有效治療,預(yù)后越好。在普通的人群中,每40-50個(gè)人中就有一個(gè)SMA致病基因攜帶,如果兩個(gè)相同SMA致病基因的攜帶者婚育,那他們的后代有25%的可能性患上SMA。

因此,國(guó)際權(quán)威指南建議對(duì)所有備孕夫妻SMA的攜帶狀態(tài)進(jìn)行常規(guī)篩查。開展SMA 攜帶者篩查以及產(chǎn)前診斷,早預(yù)防、早干預(yù)是應(yīng)對(duì) SMA 最經(jīng)濟(jì)有效的辦法。

什么是單基因遺傳病攜帶者篩查?

單基因遺傳病攜帶者篩查(Carrier Screening)是指對(duì)表現(xiàn)型正常的人群進(jìn)行某一種疾病或多種疾病的致病基因檢測(cè),識(shí)別攜帶致病基因的攜帶者,以減少檢測(cè)疾病在人群中發(fā)生率的一種方法。

單基因遺傳病攜帶者篩查實(shí)現(xiàn)了從源頭做好預(yù)防,從普通人群查起,阻止單基因遺傳病的首次發(fā)生,更有效的預(yù)防單基因遺傳病出生缺陷。

如何預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生?

遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查通過采集2-3ml外周血,可以一次篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮(SMA)、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)在內(nèi)的等155種常見的單基因隱性遺傳病,從而降低夫妻生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者,分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者,預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)。

重醫(yī)附一院產(chǎn)科作為重慶市產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心,自2022年率先在重慶市開展了擴(kuò)展性攜帶者篩查(包括155種罕見?。=刂恋侥壳?,我科已完成近8000例的樣本檢測(cè),陽(yáng)性率高達(dá)40.67%,其中,高風(fēng)險(xiǎn)夫妻占比約為4.45%。我們有效地為130對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫妻提供指導(dǎo)。

每個(gè)人都要做攜帶者篩查嗎?

單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:

1、所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦;

2、所有想通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻;

3、血緣關(guān)系相近的夫妻。

攜帶者篩查的最佳時(shí)期?

單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目的最佳時(shí)期是備孕期,時(shí)間較為充裕,對(duì)于異常的篩查結(jié)果夫妻雙方有較長(zhǎng)的斟酌和考慮時(shí)間,解決方案較多;若錯(cuò)過備孕期,在孕早期篩查也是可以,但此時(shí)時(shí)間較為緊張,一般建議夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行篩查。

單基因遺傳病攜帶者篩查簡(jiǎn)便、快捷,來院病人首先應(yīng)經(jīng)過專業(yè)的咨詢后,抽取外周血進(jìn)行檢測(cè)(3~5毫升外周血),約3~4周出結(jié)果。

重點(diǎn)來啦

提到基因,大家都覺得很高大上

那單基因遺傳病攜帶者篩查會(huì)不會(huì)特別貴呢?

職工醫(yī)保生育登記備案后可報(bào)銷75%,重慶市社會(huì)保險(xiǎn)局渝社發(fā)(2012)56等文件的規(guī)定,連續(xù)繳6個(gè)月生育險(xiǎn)的孕媽媽可報(bào)銷75%的檢測(cè)費(fèi)用,滿足同等條件的準(zhǔn)爸爸也可享受此政策。

我院?jiǎn)位驍y帶者篩查包含144個(gè)基因,155種遺傳病,包含大家耳熟能詳?shù)腟MA、地貧、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病,可掃碼查看篩查基因類別。

掃一掃,手機(jī)端瀏覽

av天天爱| AV国内兑费免费网站| 欧美GV网址| 中文字幕在线观看日| 国久久久| 最新久久久中文字幕| 中文字幕巨乱亚洲| 超碰白色| A级片免费观看| 亚洲一区二区无码在线观看| 国产高潮抽搐合集视频| 毛片999| 亚洲AV第九四色| 猛插少妇高潮视频| 亚洲手机在线人成网站| 天天射天天日天天| 大香蕉煮一区二区三区| 国产综合图区| 亚洲邪恶人妻| 国产色呦呦| 黄色av大全| 综合图片一区| 蜜桃成熟时观看91社| 在线国产h视频观看| 亚洲AV女人的天堂在线观看| WWw欧美综合| 欧美综合一区二区| 国产又粗又大又爽| 老熟女一区二区| 亚洲色图偷拍综合| 中文字幕精品亚洲熟女| 国产69精品久久| 日无码| 男人瑟综合| 在线色| 色男人,色天堂| 日本理论永久| 亚洲AV无码久久| 少妇呻吟色欲a v| 真人一级aa免费观看| 亚洲精品1区2区3区|