夫妻雙方?jīng)]有任何癥狀為什么孩子會患有單基因遺傳病？

這種情況攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風險。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。

您一定很疑惑，什么是單基因遺傳?。磕敲从袥]有什么方法將單基因遺傳病的患病風險降到最低呢？產(chǎn)檢中做哪個項目篩查出單基因遺傳病呢？別慌，我們?yōu)槟灰唤獯?/p>

什么是單基因遺傳?。?/p>

單基因隱性遺傳病是因單個基因缺陷所引發(fā)的疾病。基因是人體的遺傳物質(zhì)，孩子的基因，一半來自父親，一半來自母親，當父母親中僅僅是其中一方的某個基因出現(xiàn)缺陷時，通常不會表現(xiàn)出臨床癥狀，這時的父親或母親一方就稱為單基因隱性遺傳病的攜帶者。

單基因隱性遺傳病攜帶者本人不患病，但是當男女雙方婚配時，如果他們不幸都是同一致病基因的攜帶者，這對高風險夫妻就會發(fā)生所謂的“撞車事件”，就有可能同時將各自攜帶的致病基因遺傳給孩子，這時候孩子就患病了。在遺傳學上，這種情形稱為“隱性遺傳”。

（常染色體隱形遺傳模式圖）

單基因遺傳病的危害有哪些？

大多數(shù)的單基因遺傳病會致死、嚴重致畸/致殘，僅有較少數(shù)病種可以治療（僅5%左右）。但其治療費用較為昂貴，通常只能采取對癥治療或者康復治療。因此，在孕早期或是備孕期進行常見的單基因遺傳病調(diào)控基因的檢查，進而實施有效的妊娠風險評估與產(chǎn)前診斷，具有重要意義。

以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，患者癥狀主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至無法呼吸和吞咽，SMA也被稱作“2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手”。SMA 的治療就是在與時間賽跑，患者越早診斷、越早開始有效治療，預(yù)后越好。在普通的人群中，每40-50個人中就有一個SMA致病基因攜帶，如果兩個相同SMA致病基因的攜帶者婚育，那他們的后代有25%的可能性患上SMA。

因此，國際權(quán)威指南建議對所有備孕夫妻SMA的攜帶狀態(tài)進行常規(guī)篩查。開展SMA 攜帶者篩查以及產(chǎn)前診斷，早預(yù)防、早干預(yù)是應(yīng)對 SMA 最經(jīng)濟有效的辦法。

什么是單基因遺傳病攜帶者篩查？

單基因遺傳病攜帶者篩查（Carrier Screening）是指對表現(xiàn)型正常的人群進行某一種疾病或多種疾病的致病基因檢測，識別攜帶致病基因的攜帶者，以減少檢測疾病在人群中發(fā)生率的一種方法。

單基因遺傳病攜帶者篩查實現(xiàn)了從源頭做好預(yù)防，從普通人群查起，阻止單基因遺傳病的首次發(fā)生，更有效的預(yù)防單基因遺傳病出生缺陷。

如何預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生？

遺傳病擴展性攜帶者篩查通過采集2-3ml外周血，可以一次篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮（SMA)、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）在內(nèi)的等155種常見的單基因隱性遺傳病，從而降低夫妻生育遺傳病患兒的風險。

從表型正常的人群中發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶者，分析確定夫妻雙方是否為同一單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風險。

重醫(yī)附一院產(chǎn)科作為重慶市產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心，自2022年率先在重慶市開展了擴展性攜帶者篩查（包括155種罕見病）。截至到目前，我科已完成近8000例的樣本檢測，陽性率高達40.67%，其中，高風險夫妻占比約為4.45%。我們有效地為130對高風險夫妻提供指導。

每個人都要做攜帶者篩查嗎？

單基因遺傳病攜帶者篩查項目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：

1、所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦；

2、所有想通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻；

3、血緣關(guān)系相近的夫妻。

攜帶者篩查的最佳時期？

單基因遺傳病攜帶者篩查項目的最佳時期是備孕期，時間較為充裕，對于異常的篩查結(jié)果夫妻雙方有較長的斟酌和考慮時間，解決方案較多；若錯過備孕期，在孕早期篩查也是可以，但此時時間較為緊張，一般建議夫妻雙方同時進行篩查。

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷，來院病人首先應(yīng)經(jīng)過專業(yè)的咨詢后，抽取外周血進行檢測（3~5毫升外周血），約3~4周出結(jié)果。

重點來啦

提到基因，大家都覺得很高大上

那單基因遺傳病攜帶者篩查會不會特別貴呢？

職工醫(yī)保生育登記備案后可報銷75%，重慶市社會保險局渝社發(fā)（2012）56等文件的規(guī)定，連續(xù)繳6個月生育險的孕媽媽可報銷75%的檢測費用，滿足同等條件的準爸爸也可享受此政策。

我院單基因攜帶者篩查包含144個基因，155種遺傳病，包含大家耳熟能詳?shù)腟MA、地貧、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病，可掃碼查看篩查基因類別。